Hemofilia: de los zares a la cura génica
El tratamiento contra la hemofilia es cada vez más exitoso. En Healthy Kids Polanco podemos ayudarte.
Dra. Mashenka Moreno, hematóloga pediatra
La hemofilia es una enfermedad que se caracteriza por la falta de los factores VIII y IX de la coagulación, teniendo como manifestación sangrados anormales en quienes la padecen. En la mayoría de los casos es una enfermedad que se hereda.
En palabras más sencillas, cuando nos pegamos o cortamos, necesitamos ingredientes para producir un pegamento que nos ayude a cerrar esa herida y dejar de sangrar. Los pacientes con hemofilia tienen bajo uno de esos ingredientes o prácticamente ausente.
Se conoce esta enfermedad desde tiempos muy antiguos y es muy famosa por haberla padecido los zares rusos. Sin embargo, a diferencia de lo que se cree, no es una enfermedad de la realeza ni inexistente. En México se tiene registro de aproximadamente 6000 pacientes con hemofilia, por lo que, aunque sea una enfermedad rara, muchos niños la padecen.
La hemofilia se manifiesta cuando los pacientes que la tienen sangran anormalmente ante algún golpe o herida, pero inclusive de forma espontánea. El sitio más frecuente de sangrados son las articulaciones, produciendo fibrosis en las articulaciones en caso de no tener un tratamiento adecuado, lo que produce incapacidad para flexionar y estirar las extremidades.
Otros sangrados pueden ser a nivel de los músculos, sangrados al aplicar las vacunas o durante la salida y caída de los dientes; pueden sangrar por la orina e inclusive pueden poner su vida en riesgo al afectar a nivel cerebral, en el tubo digestivo o en la vía aérea.
La dra. Mashenka Moreno nos cuenta sobre del Día Mundial de la Hemofilia, que se conmemora el 17 de abril de cada año
TRATAMIENTO MULTIDISCIPLINARIO
El tratamiento de estos pacientes debe ser multidisciplinario para que su calidad de vida sea lo mejor posible. ¿Quiénes deben intervenir?
· Hematólogo: para hacer el diagnóstico adecuado y llevar el control del factor administrado, indicando las dosis, mejor opción para el paciente y seguimiento para vigilar complicaciones.
· Ortopedista: al ser las articulaciones el sitio de sangrado más frecuente, es importante una valoración para que estén lo más sanas posibles.
· Rehabilitador: para mantener la fuerza muscular en estos pacientes, y con esto evitar sangrados articulares, así como recuperar la función por completo del sitio de sangrado.
· Odontólogo: requiere dar seguimiento para que los pacientes siempre tengan dientes sanos, evitando así la aparición de caries y que puedan llegar a requerir procedimientos que los puedan hacer sangrar.
· Genetista: al ser una enfermedad hereditaria, nos ayuda a orientar a la familia acerca del riesgo de padecer esta enfermedad en otros hijos, y a los pacientes con hemofilia los orienta acerca del riesgo que pueden tener sus hijos de presentar esta enfermedad.
· Psicólogo: este apoyo es fundamental ya que, al ser una enfermedad crónica que va a modificar la vida del paciente y de su familia, deben estar listos para un estilo de vida diferente.
¿QUÉ HACER?
Uno de los pilares del tratamiento es reponer el factor de la coagulación que le hace falta al paciente, aplicándose por las venas. Actualmente se sugiere que este tratamiento sea preventivo, es decir no esperar hasta que el paciente sangre, si no que el factor sea administrado de forma continua, de acuerdo a las necesidades de cada paciente.
Por fortuna, en los últimos años la historia de la hemofilia ha evolucionado a pasos agigantados. Se ha hecho mucha investigación científica para obtener medicamentos cada vez mejores, que duren más y que sean lo más seguros posibles para disminuir las infecciones.
Además, la terapia génica ya es un hecho, que puede ayudar a conseguir una cura.
La meta de médicos, en conjunto con la familia y el paciente, es que el niño que tenga hemofilia llegue a tener la misma calidad de vida de un niño sin hemofilia, que pueda vivir integrado en una sociedad para llegar a ser un ser productivo y autónomo; y cada día esto es más factible.