¿Sabes qué puede hacer por ti la medicina genética?

Dra. Tania Barragán, genetista

¿Cómo pueden ocurrir las enfermedades genéticas? Los genes que nos definen individualmente, pero que nos relacionan con nuestra madre y padre, se encuentran en estructuras llamadas cromosomas. Cada persona tiene 46 cromosomas, 23 vienen de papá y 23 de mamá.

Los cromosomas son como libros. Cuando hay un error durante la división celular, puede generarse un error en el número de cromosomas. Por ejemplo, cuando hay tres en lugar de dos libros del cromosoma 21 se desarrolla Síndrome de Down.

Otras alteraciones que puedan ocurrir son la pérdida de algunas hojas o capítulos enteros de esos libros, a lo que se conoce como desordenes genómicos. Además, nuestros libros se escriben con “palabras” de solo cuatro letras: ACTG, que además pueden escribirse mal, lo que da pie a una variante patogénica.

La buena noticia es que ya existen estudios citogenéticos y moleculares que nos ayudan a confirmar los cambios en nuestra información genética, y nos permiten establecer un diagnóstico, establecer un manejo, conocer cuál es el riesgo que tiene de repetirse en la familia, en algunos casos ofrecer una terapia, e incluso ofrecer una preimplantación genética.

Llámanos a Healthy Kids Polanco. Será un gusto ayudarte a identificar las posibilidades que la medicina genética ofrece para tus hijos.